L’atàxia de Friedreich és una malaltia genètica, hereditària i neurodegenerativa que afecta el sistema nerviós. S’estima que més de 3.000 persones hi conviuen a tot el territori espanyol. A les Terres de l’Ebre, de manera coneguda, la patixen dos persones. No té cap tipus de cura, tot i que existixen alguns tractaments com Skyclarys (omaveloxolona), que ralentitzen la progressió.
Sol diagnosticar-se en edats jóvens, entre els 5 i els 15 anys. No obstant això, el punt de detecció varia depenent de la situació del pacient, generalment arran dels primers senyals com la inestabilitat en caminar, caigudes freqüents o l’aparició d’una escoliosi de progressió ràpida. Les manifestacions són diverses i la manera com s’afronta, també. L’Ebre No s’Atura és una de les associacions que vetlla per la investigació i el benestar d’estes persones, creada per la família de Xavi Pino, un jove aldeà que patix la malaltia.
Als seus 19 anys, Xavi ha estudiat Administració i Finances. Els primers senyals de la malaltia van aparèixer als 11 anys durant una revisió mèdica en què li van detectar una hipertròfia. Tot i això, la realitat se va fer palesa al camp de futbol. “No podia ni córrer. Corria deu segons i semblava que hagués treballat tot el dia. Em vaig arribar a tirar a terra en un partit perquè no em podia moure”, recorda el jove.
Als 14 o 15 anys van començar les proves mèdiques i fins i tot va haver de passar pel quiròfan. L’arribada del diagnòstic definitiu va suposar un abans i un després per a la família. “Els primers moments van ser molt durs, al principi se’t cau el món a sobre. Un diagnòstic així et pot canviar la vida”, confessa la seua mare. Xavi, però, preferix no avançar-se als esdeveniments ni veure “la realitat abans d’hora”. Intenta fer una vida el més normal possible: s’emporta la cadira de rodes només quan surt de festa amb els seus amics, el pilar més gros que té per a “ser feliç”, tal com ell detalla.
Núria Baiges és una altra pacient d’atàxia de Friedreich a les Terres de l’Ebre, ella té 27 anys i ha estudiat farmàcia. Va rebre el diagnòstic molt més jove: amb 7 anys. “No era molt conscient”, afirma. Està molt conscienciada amb la causa. Juntament amb dos amigues més va decidir crear Ataxiaforlife, un compte d’Instagram per a publicar el seu dia a dia i els reptes amb els quals se troba.
“La vida quotidiana ja és un repte”, afirma Núria, “però has de seguir endavant i superar-lo dia a dia”, sentencia. Ella no s’amaga de la malaltia, l’accepta i l’afronta. Juntament amb altres companys i companyes d’hospital, a Barcelona, han creat un grup de WhatsApp per a persones que compartixen la mateixa condició. Un dels reptes quotidians als quals s’ha d’enfrontar és una cosa tan senzilla com anar a la platja. Un dels últims cops que hi va anar, ho va documentar a través de les seues xarxes socials, en un procés laboriós en què també va participar la seua família. “Vaig accedir a l’aigua amb una cadira amfíbia que hi ha en algunes costes. A mi em va ajudar la meua família, però, si no, també t’ajuden els de la Creu Roja”. Una d’estes cadires amfíbies per a persones que utilitzen cadira de rodes se troba a l’Ampolla, a la platja de les Avellanes, on Núria va anar l’estiu passat.
Més enllà de les limitacions físiques, la principal lluita d’estes famílies és contra les mancances del sistema públic a les Terres de l’Ebre. “Sanitàriament, és molt difícil aguantar-ho”, denuncia la mare de Xavi. El tractament farmacològic és d’accés restringit i la fisioteràpia especialitzada és gairebé inexistent a la sanitat pública per a estos casos. “La rehabilitació que ens oferien al principi no és la que li tocava, era la de gent gran”, lamenta.
Actualment, a la Ràpita hi ha un centre especialitzat que disposa dels mitjans per a la rehabilitació adequada. No obstant això, els pacients destaquen que a les Terres de l’Ebre no hi ha recursos suficients per a afrontar este tipus de malalties. “Per a anar al neuròleg i al cardiòleg vaig a Barcelona, igual que per a millorar a l’hora de caminar”, constata Núria. Les activitats s’han de realitzar de manera continuada i amb el suport d’un equip de professionals al darrere, cosa que requerix mitjans i inversió.
Testimonis com els de la Núria i en Xavi permeten donar visibilitat a la malaltia i normalitzar-la. A través d’Ataxiaforlife, la pacient tortosina ho descriu de la millor manera: “De què he de tenir por? Després del meu diagnòstic he seguit amb la meua vida i els meus estudis, he anat a viure sola i mai no he dixat de fer plans amb amics”.
